miércoles, 21 de marzo de 2012

21 de marzo – Día Mundial del Síndrome de Down

El síndrome de Down recibe su nombre de un médico británico, John Langdon Down, que fue el primero en identificar clínicamente la condición en 1866.

¿Por qué el 21 de marzo?
Se estableció esta fecha ya que el 21/3 (o 3/21) simboliza la triplicación de cromosomas en el par 21 (trisomía 21), una de las combinaciones genéticas (no la única) que deriva en el síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?
Es una condición genética causada por exceso de material genético en el cromosoma 21. Este exceso de información causa ciertas características que se conocen como síndrome de Down.

¿Qué tipos de síndrome de Down existen?
Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como una “trisomía 21”, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos. El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen el síndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome. El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismo. Las personas con el síndrome, en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado.

LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN NO TIENEN UNA ENFERMEDAD, TIENEN UNA CONDICIÓN, NO ESTÁN BUSCANDO CURA SINO ACEPTACIÓN.

No hay comentarios:

Publicar un comentario