Enfermedades Raras

1) Ictiosis arlequín:

Es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, se hace evidente desde el nacimiento, los bebes nacen con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Este padecimiento debe nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse. Por desgracia la mayoría de los pacientes fallecen poco después de nacer, aunque, existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.


2) Ectrodactilia


Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos. Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.



3) Síndrome de Moebius

Es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo. Además puede provocar: problemas para tragar y alimentarse, estrabismo (ojos cruzados), lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados, paladar hundido, babeo excesivo, dificultades del habla, problemas dentales.

4) Enfermedad de Munchmeyer

Ciertos tejidos blandos se osifican, se convierten en hueso. Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición. El caso más conocido es de Harry Raymon Eastlack, cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios; antes de su muerte Harry hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad.

5) Progeria




Causado por una mutación genética, este trastorno provoca el envejecimiento prematuro. Los niños pierden su cabello, presentan arrugas y daños en las arterias. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. Más: Progeria: La enfermedad que convierte a los niños en viejos





6) Cola vestigial

Una cola, eso es, compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago. Apenas se conocen unos 100 casos en el mundo, la cola humana más larga de la que se tenga registro pertenecía a un muchacho de doce años en la entonces Indochina Francesa, y medía 229 mm.



7) Hermafroditismo


En el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultado de la unión del óvulo y el espermatozoide de sexos diferentes). Al nacer el producto tiene genitales mixtos más o menos desarrollados. Raramente se ha constatado en humanos la capacidad de producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que normalmente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de condiciones patológicas, por ello el término más correcto para referirse a una persona con estas condiciones es intersexual.


8 ) Gemelo parásito



“Fetus in fetu”. En la fase temprana de un embarazo gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo del otro (casi siempre en el abdomen) a la manera de un parásito. Cuando el bebe huésped nace, es necesario extirparle el producto. Esto puede llegar a ocurrir en 1 de 500,000 nacimientos. Suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos. Más: Insólito – Nace una niña con 8 extremidades en la India.




9) Hipertricosis

También llamada síndrome del hombre lobo, se debe a una mutación genética. Quienes padecen esta enfermedad están cubiertos completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo (el lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento) que crece durante toda su vida. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y.




10) Insensibilidad congénita al dolor

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huye ante los estímulos dolorosos porque no los siente, y en consecuencia puede producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.