El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. Las siguientes son solo un ejemplo de algunas de “Las enfermedades raras”. 
Síndrome de Proteus
200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos. En el síndrome de Proteus existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente.
Síndrome de Joubert
Es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo. Se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
Distonía
Son trastornos del movimiento en que contracciones musculares sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es característica de las distonías.
El Síndrome de Moebius
Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Neurofibromatosis
Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.
Enfermedad de Behçet
La enfermedad de Behçet es un raro desorden inflamatorio de causa desconocida definido por la presencia de úlceras orales recidivantes junto con al menos dos de los siguientes: úlceras genitales, lesiones oculares, cutáneas, prueba de patergia positiva.
Síndrome de Tourette
Es un trastorno neurológico El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic.
Progeria de Hutchinson-GilfordEs un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteólisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Fibrodisplasia osificante progresiva
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
En el “Día mundial de las enfermedades raras” su principal objetivo es llamar la atención y pedir apoyo a las autoridades para que tomen conciencia de la necesidad que hay de atender a las personas que padecen estas enfermedades.
En la coronación de lo Reyes infantiles Genoveva Sandría Rodríguez y Tadeo Gonzalo Gómez, la festividad dio inicio con la actuación de Gustavo Lara con el tema; Donde nace la alegría. Al finalizar el evento, los asistentes a la coronación en el auditorio presenciaron la actuación de Danna Paola y Cantajuego.
